3月25日，記者從西安交通大學(xué)獲悉：該校葉凱教授團隊在新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異鑒定方法方面取得突破性進展，相關(guān)研究成果在《自然·生物技術(shù)》雜志上發(fā)表。

　　多種遺傳病和癌癥的變異研究需要在多個樣本之間進行基因組變異差異比較，進而獲得真正與疾病進展相關(guān)的新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。目前，領(lǐng)域內(nèi)常用的“先檢測再求差”策略，要求在基因組檢測后有多個計算步驟，繁雜的步驟會導(dǎo)致無法精確解析新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。

　　為了解決基于傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽性高、臨床實踐難實施的難點問題，葉凱教授團隊提出了基于“序列—圖像”轉(zhuǎn)換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro。這一算法突破了傳統(tǒng)“先檢測再求差”策略，將結(jié)構(gòu)變異的檢測和分型問題從序列問題統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為圖像空間的變異實例分割問題。直接比較圖像化的樣本測序差異，實現(xiàn)了高精確性、低假陽性的新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異精準(zhǔn)識別，為后續(xù)從大規(guī)模專病隊列數(shù)據(jù)和臨床診斷數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵致病結(jié)構(gòu)變異提供關(guān)鍵技術(shù)支撐，為基于“人工智能+”的生物序列大數(shù)據(jù)計算框架提供了新思路。(記者 呂揚)

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